Brak produktów w koszyku.
Logowanie
Pomimo, że nadal podstawową, a od tego refundowaną, metodą przesiewową badań w kierunku aberracji chromosomowych w Polsce, jest test złożony I trymestru powszechnie nazywany testem Pappa, to coraz więcej pacjentek decyduje się na nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT). Metodę skuteczniejszą, bardziej wiarygodną i o szerszym zakresie. Nieinwazyjne testy prenatalne w wielu krajach zastąpiły już test Pappa. Z przyczyn finansowych i dziury w finansach NFZ przyjdzie nam jeszcze poczekać. Badania NIPT polegają na pobraniu krwi pacjentki i analizie DNA pochodzenia płodowego.
Kiedy pacjentki pytają mnie o NIPT powtarzają się trzy pytania – który test jest najlepszy, kiedy wykonać badania i ile będzie się czekać na wynik.
Na pierwsze pytanie nie ma odpowiedzi, testy są wykonywane różnymi metodami. Co do zasady wszystkie są wysoce wiarygodne w podstawowym zakresie czyli ocenie ryzyka zespołu Downa, Edwards’a i Patau, wykrywając powyżej 99% przypadków. Natomiast wszystkie dodatkowe choroby są już większą niewiadomą. Pamiętajcie też, że szeroki zakres badania jest często medycznym marketingiem, bo przecież na pierwszy rzut oka test który bada 100 chorób jest lepszy niż ten co bada 20. Problem w tym, że tak naprawdę nie ma dowodów jak dobrze bada ten test te dodatkowe 80 chorób, bo są one tak rzadkie, że nie jest możliwa kliniczna weryfikacja tego testu.
Na wynik zazwyczaj czeka się do dwóch tygodni, choć w przypadku niektórych testów wynik są zazwyczaj do 7 dni. Jeśli zależy Ci na szybkim wyniku zapytaj się swojego lekarza, na wynik którego testu będziesz musiała czekać najmniej.
I w końcu ostatnie pytanie. Kiedy robić test. Na pewno nie należy robić testu przed tygodniem ciąży wskazanym w danym teście. W większości wypadków jest to 10 tydzień ciąży. Nie ma natomiast górnej granicy wieku ciążowego, w który można wykonać ten test. Zaleca się by wiek ciąży był potwierdzony badaniem usg, a nie określony na podstawie ostatniej miesiączki. Natomiast czy robić go już w 10 tygodniu czy może po badaniu usg 11-13 tygodniu i teście Pappa. W tym wypadku zdania lekarzy są podzielone. Można powiedzieć, że są dwie szkoły – „szkoła holenderska” i „szkoła belgijska”.
W Holandii system badań przesiewowych jest stworzony tak, że w 10 tygodniu wykonywany jest test NIPT a ok 12tygodnia pacjentka z wynikiem testu ma wykonywane badanie USG. W Belgii kolejność badań jest odwrócona, w 12-13 tygodniu ciąży jest wykonywane badanie USG a następnie, jeśli nie ma wskazań do badań inwazyjnych, wykonywany jest NIPT.
I tu trzeba wspomnieć o jednym parametrze badania – frakcji płodowego DNA czyli stosunku płodowego dna do matczynego dna. Im ona jest wyższa tym lepiej. W przypadku gdy była by ona za niska, „szum” od DNA matki może zagłuszyć sygnał z nieprawidłowości u płodu. I ta frakcja rośnie wraz z wiekiem ciąży, czyli im starsza ciążą tym większa frakcja płodowego DNA
Pomimo tego, że wyniki NIPT są wysoce wiarygodne, im wyższa frakcja płodowego DNA tym wynik jest bardziej wiarygodny. Z mojej praktyki, choć wyniki „fałszywe” NIPT zdarzają się niezwykle rzadko, to prawie zawsze towarzyszyła im niska frakcja płodowego DNA.
Czynnikami wpływającymi na obniżenie frakcji DNA są:
I co jest bardzo istotne, jeśli przyjmujecie heparynę drobnocząsteczkową to badanie powinno być pobierane po 24 godzinach od ostatniego zastrzyku.
A co jeśli frakcja płodowego DNA jest za niska?. Laboratorium wtedy nie wyda wyniku i poprosi o ponowne pobranie, licząc, że wraz z wiekiem ciąży frakcji wzrośnie.
Ja osobiście jestem zwolennikiem „szkoły belgijskiej”. Zalecam wykonanie oceny anatomii płodu w 12-13 tygodniu ciąży (możemy ja lepiej ocenić niż w 11), a następnie wykonanie NIPT, gdy frakcja płodowa urośnie wraz z wiekiem ciąży (wyższa wiarygodność badania). Szczególnie w sytuacji u pacjentki występują czynniki predysponujące do niskiej frakcji.
Grzegorz Napiórkowski
specjalista położnictwa i ginekologii
specjalista perinatologii